Apa itu embrio mozek?

Selalu banyak yang perlu diambil ketika cuba memahami IVF. Tepat ketika anda menyangka anda telah mengeluarkan kata-kata, istilah baru muncul dan anda perlu bertanya sekali lagi "maaf, bolehkah anda menerangkan?!"

Seperti yang membingungkan dan mengecewakan, maksudnya sains semakin maju dan oleh itu embriologi mempelajari lebih banyak cara untuk meningkatkan peluang anda untuk berjaya.

Setelah kajian oleh makmal genetik terbesar di dunia, kita sekarang mempunyai istilah 'mosaik embrio' untuk ditangani. Walaupun bukan penemuan baru, ia masih merupakan penyataan yang mengubah cara embriologi menangani embrio yang mempunyai kelainan kromosom.

Sehingga sekarang, kita hanya memfokuskan pada embrio yang normal (euploid) atau tidak normal (aneuploid), jadi sekarang kita perlu memahami kategori ketiga ini.

Kami beralih ke Chara Oraiopoulou BSc, Pakar Biologi MRes, Embriologi Klinikal dari Embriolab Klinik Kesuburan di Greece dan memintanya untuk menjelaskan.

Bolehkah anda menerangkan apa itu embrio mosaik?

Embrio mosaik adalah embrio yang mengandungi kedua sel euploid (sel dengan bilangan kromosom yang betul) dan sel aneuploid (sel dengan bilangan kromosom yang salah).

Bagaimana anda mengetahui jika anda mempunyai embrio mosaik?

Selama beberapa tahun kebelakangan ini, ujian genetik pra-implantasi untuk aneuploidi (PGT-A) dengan kaedah penjujukan generasi seterusnya (NGS) memberikan pengesanan mozaik embrio yang boleh dipercayai. Prosedur ini melibatkan biopsi embrio, yang dilakukan secara rutin pada hari ke-5, pemeliharaan kriobiologi embrio biopsi dan analisis genetik sel-sel yang diperoleh.

 Bolehkah anda menerangkan apa itu ujian PGS?

PGS (pemeriksaan genetik pra-implantasi) kini dikenali sebagai PGT-A (ujian genetik praimplantasi untuk aneuploidi). PGT-A adalah ujian genetik yang mengesan embrio dengan bilangan kromosom yang betul (juga disebut euploid). Dengan cara ini, pemindahan embrio aneuploid (bilangan kromosom yang salah) ke dalam rahim dapat dielakkan, meningkatkan peluang kehamilan yang sihat dan layak. Pengenalan teknologi baru yang dipanggil NGS untuk PGT-A telah memberikan maklumat mengenai embrio mosaik juga.

Berapa banyak kromosom yang harus dimiliki oleh embrio yang sihat?

Embrio yang sihat harus mempunyai 46 kromosom di setiap sel. Separuh daripadanya disumbangkan oleh sperma, sementara separuh lagi dimasukkan ke dalam oosit.

 Apa yang berlaku jika anda mempunyai embrio mosaik? Sekiranya ini bermakna embrio anda mempunyai sel yang tidak normal, pasti anda tidak memindahkannya?

semasa blastosista (hari ke 5 embrio) biopsi, biasanya 4-8 sel dikeluarkan dari embrio dan dihantar untuk analisis genetik. Sel-sel ini dikeluarkan dari bahagian embrio yang disebut trophectoderm, yang ditakdirkan untuk membentuk plasenta. Sel tidak dapat dikeluarkan dari bahagian embrio yang akan membentuk janin, yang disebut massa sel dalam (ICM). Mosaikisme dapat dikesan di seluruh embrio atau dihilangkan di bahagiannya. Jadi, senario yang mungkin berlaku ialah sampel biopsi adalah mozek, tetapi jisim sel dalam yang akan membentuk bayi adalah euploid. Atas sebab itu, embrio mosaik tidak dikecualikan, tetapi berpotensi dipindahkan jika tidak ada embrio euploid.

Garis panduan terkini menunjukkan keutamaan embrio mosaik, mengikut peratusan aneuploidi pada sampel mosaik. Juga, data yang diterbitkan menunjukkan bahawa embrio mosaik dapat menyebabkan kehamilan yang sihat, tetapi pada peratusan yang lebih rendah dibandingkan dengan embrio euploid. Oleh itu, tidak disarankan untuk mengecualikan embrio mosaik dari pemindahan, kerana boleh menyebabkan pembaziran embrio.

Apa yang berlaku sekiranya anda memindahkannya? Apa risikonya?

Kemungkinan besar, embrio mosaik telah dipindahkan selama bertahun-tahun sebelum perkembangan teknologi NGS. Walaupun belum ada kajian terperinci mengenai tindak lanjut embrio mosaik yang dipindahkan, ini menunjukkan bahawa kadar keguguran lebih tinggi dan kadar implantasi lebih rendah. Kaunseling genetik sebelum pemindahan embrio serta diagnosis pranatal oleh amniosentesis adalah disyorkan.

Seberapa biasa mempunyai embrio mosaik?

Terdapat perbezaan antara kajian mengenai kejadian mozaik pada embrio tahap blastokista, dengan anggaran terakhir antara 4% dan 22%. Variasi ini boleh disebabkan oleh faktor biologi, seperti keadaan kultur embrio di makmal IVF, atau faktor teknikal, kerana kekurangan sistem piawai untuk penafsiran hasil PGT-A.

Terima kasih banyak kepada Chara Oraiopoulou BSc, Pakar Biologi MRes, Embriologi Klinikal dari Embriolab Klinik Kesuburan di Greece.