Babble IVF

Melindungi anak-anak masa depan kita dari Penyakit Kennedy

Bolehkah kami memperkenalkan anda kepada wanita luar biasa Delainey Figueroa

Delainey baru-baru ini mengetahui bahawa dia adalah pembawa bentuk MD yang jarang disebut Kennedy's Disease (penyakit berkaitan x) yang bermaksud bahawa, jika dia mempunyai anak lelaki, dia akan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit itu. Kerana kemajuan dalam pengujian genetik, dia berencana untuk menggunakan IVF untuk membekukan dan menguji embrio dan kemudian hanya menanam dengan embrio yang tidak memiliki 'bad x'.

Dia memberikan ucapan luar biasa berikut di pengumpul dana yang baru-baru ini diadakan untuk mengumpulkan wang untuk persatuan penyakit.

Oleh itu, mari kita luangkan masa untuk melukis gambar. Bayangkan seorang gadis kecil berambut perang yang gemuk

Dia mencintai datuknya liar dengan hati kecilnya. Dia membiarkannya berdiri di atas kerusi roda elektrik yang dia duduki, membiarkannya mengambil kawalan, mengarahkannya dengan kelajuan kelinci di sekitar kantung. Angin meniup rambut kecilnya, dia memastikan dia memegang erat .. walaupun kelajuan kelinci tidak terlalu cepat. Tetapi jika dibandingkan dengan penyu, mereka seperti pelumba laju.

Gadis berambut coklat kecil itu menganggapnya sangat keren, sangat menggembirakan. Untuk tinggal di kerusi roda elektrik mewah itu. Buta dia tidak dapat duduk sendiri. Pegang kepalanya ke atas, atau tulis, atau bernafas tanpa kesukaran.

Dia tahu dia tidak boleh berjalan atau pergi ke bilik mandi sendiri, tetapi tidak memikirkannya. Dia harus diangkat ke tandas, ke dalam kereta, ke tempat tidur. Dibalikkan di tempat tidur untuk membuatnya bergerak, mencegah pembekuan darah, kerana berpusing bukanlah sesuatu yang dapat dilakukannya sendiri. Tetapi pada usia yang begitu muda, itu normal. Ketika gadis itu semakin tua, saya, saya belajar lebih banyak, melihat lebih banyak.

Saya menyedari betapa sukarnya hidup datuk saya. Betapa sukarnya bagi orang-orang yang menjaganya. Dia menderita begitu banyak, lebih daripada yang saya mungkin masih sedar.

Akhirnya, dia hampir tidak dapat bercakap, makan, mendengar, bernafas, bergerak .. sukar untuk menyaksikan kemerosotannya selama ini. Seperti melihat orang baru dalam beberapa lawatan terakhir, perubahan fizikal menjadi begitu drastik.

Datuk saya menghidap Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy. Penyakit neuromuskular resesif yang berkaitan dengan X yang jarang diwarisi secara genetik. Bagaimanakah mutasi menyebabkan ketidakpekaan androgen dan disfungsi motor? Masih tidak dapat dipastikan. Dan untuk KD, tidak ada penawar atau rawatan yang diketahui. Saya tidak akan menyelam terlalu jauh ke dalam kotak punnet, tetapi kerana warisan genetik itu, saya tahu peluang saya menjadi pembawa adalah kepingan duit syiling. Suatu hari nanti saya mesti tahu dengan pasti bahagian duit syiling mana yang memegang nasib saya. Aneh saya fikir, tetapi saya rasa saya selalu mempunyai firasat. Saya merasakan ikatan istimewa dengan datuk saya. Dia memanggil kami rakan kongsi jenayah. Dan ketika saya mendapat lebih banyak pengetahuan mengenai KD, saya merasa aneh bahawa ikatan kami melampaui hubungan ajaib dengan datuk dan nenek.

Awal tahun ini, setelah menjalani ujian darah sederhana, kami mengetahui bahawa dakwaan saya betul. Ikatan kami berjalan sedalam DNA kami. Lemparan duit syiling itu mendarat, dan itu tidak memihak kepada saya

Saya sangat hancur. 49 ulangan. Ujian darah untuk mendiagnosis mutasi genetik KD mencari pengembangan CAG berulang dalam gen Androgen Receptor. Individu yang tidak terjejas mempunyai 10-35 ulangan. Seseorang dengan Penyakit Kennedy mempunyai lebih daripada 36 ulangan. Melihat keputusan saya, angka 49 yang menoleh ke belakang saya, rasanya banyak. Sejujurnya, saya tidak dapat berhenti mengambil keputusan makmal sial itu. Berkali-kali sehari, hari demi hari. Seperti jika saya merenung mereka lagi, untuk lebih lama, sesuatu akan berubah. Sesuatu akan terasa berbeza tentang bagaimana semuanya baru sahaja berubah. Walaupun saya tahu itu bukan jumlah pengulangan sebanyak mungkin, 49 yang menatap saya membuat saya bimbang jika jumlah itu membuat perbezaan. Dan sejujurnya, saya masih tidak pasti. Saya TIDAK bermaksud seorang saintis, dan penyelidikan permukaan yang saya buat mungkin dapat dijelaskan kepada saya jadi saya lebih memahami semuanya. Tetapi, saya cuba belajar.

Saya telah melihat kajian yang menemukan hubungan antara bilangan ulangan CAG dan permulaan / gejala. Beberapa kajian mengatakan pemerhatian berikutnya tidak menyokong penemuan tersebut. Oleh itu, saya bimbang, kerana saya mempunyai banyak pengulangan, adakah anak-anak saya cenderung menghadapi nasib yang sama? Sekiranya mereka akhirnya mewarisi mutasi, bolehkah jumlah pengulangan saya mempengaruhi jumlah yang mereka miliki, dan seterusnya mempengaruhi kepentingan pengalaman mereka dengan KD.

Saya telah berkali-kali memikirkan apa maksud jalan saya sekiranya saya menjadi pengangkut

Ketika menjadi kenyataan saya, sangat menggelegar. Bagaimana saya dapat memahami semua yang baru sahaja berubah. Tetapi ia selalu ada, bukan. Sebagai pembawa wanita, kepercayaan umum adalah bahawa saya selamat daripada mengalami gejala buruk yang dihadapi oleh individu KD, tetapi saya baru-baru ini mengetahui bahawa tidak biasa wanita yang mengalami gejala ringan. Dan malangnya, bagi anak-anak kita, masa depan mereka adalah satu lagi duit syiling. Dan anak-anak kita, mereka adalah keutamaan # 1 saya. Saya telah melihat beberapa artikel yang mengatakan kajian menunjukkan peningkatan bukti awal sebelum dewasa. Sama ada itu sah atau tidak, saya tidak pasti. Tetapi cukup untuk saya lebih prihatin.

Oleh itu, bagaimana saya dapat melindungi anak-anak saya apabila terdapat maklumat yang bertentangan?

Agak membingungkan, dan sukar apabila tidak ada banyak penyelidikan dan pendidikan seperti penyakit lain yang terkenal. Dengan penyakit ini, neuron motor mati. Sekiranya permulaan boleh dimulakan pada masa remaja, anak-anak kita dapat menjalani kehidupan di mana aktiviti mereka digeruni oleh kelemahan otot, menyebabkan kehidupan di mana mereka berjuang untuk berlari dan bermain dengan anak-anak mereka sendiri. Mungkin mereka tidak akan dapat membawa anak-anak mereka ke lorong mereka, atau menjadi atlet atau terhalang untuk melakukan apa sahaja yang mereka mahu atau lakukan, dan saya tidak boleh mengambil risiko itu untuk mereka.

Nasib baik dan malangnya bagi kami, perancangan keluarga kami telah membawa kami ke arah IVF

Bagaimana mungkin kita tidak memberikan masa depan yang paling sehat kepada anak-anak kita jika kita mempunyai kesempatan? Saya sangat bersyukur. Itu adalah pilihan. Malangnya, tidak semua orang di kedudukan kita dapat memilih laluan ini untuk merancang keluarga. Tetapi begitu bagi kita, tidak ada jaminan 100% alat kontraseptif tidak akan gagal, kemalangan tidak akan berlaku, dan kehamilan yang mengejutkan boleh mengakibatkan bayi dengan KD. Ini adalah kebimbangan yang saya hadapi setiap hari. Pengumuman bayi dan jantina dinyatakan, satu demi satu. Saya mahukan itu.

Bayi yang mengejutkan. Saya ingin bangun suatu hari, melihat suami saya dan berkata, "mari kita mempunyai bayi." Saya ingin merasa pelik, mengetahui ada sesuatu yang berbeza, dan bergegas ke kedai untuk menjalani ujian kehamilan. Saya ingin merancang cara yang terperinci untuk memberitahu suami mengenai kejutan mini saya di perut saya. Walaupun saya masih boleh memilikinya, saya tidak boleh.

Saya tidak boleh mempertaruhkan nasib itu untuk anak-anak kita

Kami memilih bahawa itu bukan jalan yang selamat. Oleh itu, alam semesta mengatakan bahawa saya tidak dibenarkan, dan bahagian khas dari perjalanan ini telah dilenyapkan. Sudah menjadi bahagian yang sangat sukar untuk diterima, sementara nampaknya setiap orang di sekitar kita mempunyai bayi.

Kadang-kadang rasanya semakin dekat orang lain menjadi ibu bapa menjadi kenyataan mereka, semakin jauh dari menjadi milik saya .. yang saya tahu tidak masuk akal, dan tidak benar. Dan saya tidak tahu perjuangan mereka, saya tidak tahu kisah mereka. Oleh itu, saya harus terus kuat mengetahui bahawa bayi kita akan datang kepada kita pada waktunya. Mereka akan kuat dan sihat berkat usaha ekstra.

Mudah-mudahan kita akan memulakan perjalanan IVF kita pada tahun yang akan datang, dan kita akan terus mendokumentasikan sepanjang perjalanan dan memberi ruang untuk menganjurkan KD dan IVF

Saya tahu jalannya mungkin sedikit bongkak, dan sangat sukar secara emosional, tetapi kita diberkati dengan peluang ini untuk memberi peluang kepada anak-anak kita untuk bebas dari kerusi roda elektrik mewah itu, dan kemerosotan mengerikan yang dapat dibawa oleh Penyakit Kennedy.

Delainey

Terima kasih banyak kepada Delainey kerana berkongsi ucapannya dengan kami dan untuk meningkatkan kesedaran mengenai Kennedy Disease.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai penyakit ini, atau ingin lebih banyak panduan mengenai ujian genetik, sila hubungi dengan menghantar e-mel ke info@ivfbabble.com

Berkaitan

Ujian PGS dijelaskan

 

 

 

 

 

 

 

Gelembung IVF

Add comment

Newsletter

MASYARAKAT TTC

GIVEAWAYS