Berita Terkini. Bayi pertama dalam sejarah dikandung dengan bantuan ujian polygenic

Pada ulang tahun ke-40 IVF pertama di AS - bayi pertama Elizabeth Jordan Carr melihat bagaimana sains hari ini menghasilkan dunia baru pertama - bayi Aurea.

Empat puluh tahun yang lalu saya mempunyai beberapa sel dalam piring petri di Norfolk, Virginia. Semasa saya dilahirkan ia menimbulkan sensasi dan ribut kontroversi mengenai etika saintifik. Saya adalah bayi IVF pertama yang dilahirkan di Amerika Syarikat

Semuanya berlaku di Virginia berkat karya perintis oleh Doktor Howard dan Georgeanna Jones, kerana kelahiran saya tidak sah di negeri asal saya Massachusetts. Hari ini berjuta-juta bayi IVF telah dilahirkan melalui IVF dan ini memberi harapan kepada bakal ibu bapa dengan masalah kesuburan di seluruh dunia.

Mereka yang berada di barisan hadapan sains sekitar melahirkan masih menghadapi persoalan dan hujah etika utama. Kita nampaknya tidak belajar mempercayai saintis kita.

Bayi pertama dalam sejarah dikandung dengan bantuan ujian polygenic

Aurea Smigrodzki dilahirkan di Amerika Syarikat pada musim panas lalu. Dia adalah bayi terbaru di barisan hadapan sains. Dia adalah bayi pertama dalam sejarah yang dikandung dengan bantuan ujian polygenic. Ujian ini sepenuhnya dinamakan "ujian genetik pra-implantasi untuk gangguan poligenik", atau PGT-P untuk jangka pendek.

Adakah PGT-P akan menjadi biasa seperti IVF, untuk pasangan yang membawa bayi baru ke dunia ini?

Ia adalah penukar permainan. Ini mempunyai implikasi untuk kesihatan semua orang, sama pentingnya dengan implikasi IVF pada saat kelahiran saya pada tahun 1982. Tetapi seperti yang berlaku untuk IVF, bertahun-tahun yang lalu, tidak semua orang yakin mengenainya.

Pada awal tahun 80-an, kelahiran saya menimbulkan kritikan dari banyak kumpulan

Perbahasan mengenai etika, mengenai keselamatan. Para perundangan di seluruh AS dan dunia bergegas membaca buku undang-undang, memutuskan sama ada teknologi itu harus dilarang. Dystopiia mimpi buruk telah diramalkan. "Test Tube Baby" dan "Designer Babies" dikecam dengan kasar. Beberapa pihak berkuasa mengatakan bahawa membuang embrio yang tidak digunakan adalah pengguguran. Yang lain (palsu) mengatakan bahawa semuanya belum diuji dengan teliti dan terbukti berhasil, bahawa tidak ada Dr yang menghargai diri sendiri.

IVF kini menjadi pilihan yang tersedia di seluruh dunia, hampir diterima secara universal bagi mereka yang ingin hamil

Ini telah mengubah sifat melahirkan anak, dan bahkan sifat keluarga itu sendiri ... memberikan pilihan untuk memiliki keluarga kepada ibu bapa yang berharap yang sebaliknya tidak akan mendapat sokongan atau ilmu yang diperlukan untuk melakukannya. Sungguh mengejutkan betapa pemikiran kita telah berubah. Hub-bub ketika itu mengingatkan saya sedikit bagaimana keadaannya sekarang, dengan pemeriksaan polygenic (PGT-P). Senario mimpi buruk yang dibayangkan oleh mereka yang menentang IVF belum pernah berlaku.

Aurea, seperti saya, adalah yang pertama, dan sains memungkinkan kelahirannya. Ayahnya, Dr. Rafal Smigrodzki, adalah seorang doktor. Dia telah melihat kesan penyakit jantung terutama sekali, dan memahami faedah meminimumkan cabaran ini melalui ujian embrio, sebelum pemindahan embrio. Dia senang bercakap dengan saya mengenai keadaannya.

Dia berkata: “Saya pernah mendengar tentang LifeView sebelum Aurea kelihatan sekilas, saya selalu memperhatikan penyelidikan dan sains secara umum. Saya tidak menyedari bahawa Aurea akan menjadi bayi pertama yang dilahirkan menggunakan PGT-P. Tetapi anda tahu, seseorang harus menjadi yang pertama. "

Kata-kata Smigrodzki menggemakan apa yang selalu dikatakan oleh ibu bapa saya - hingga fakta bahawa Smigrodzki akan memberitahu anak perempuannya bagaimana dia dilahirkan kerana "Ibu dan Daddy memerlukan bantuan."

Bantuan itu datang dalam bentuk laporan genomik, di mana Smigrodzki dapat "bertemu" setiap embrio dan mengetahui faktor risiko yang berkaitan dengannya, sebelum memilih yang mempunyai risiko penyakit paling rendah, terutama penyakit jantung.

"Hanya mengetahui bahawa risiko dapat dikurangkan - tidak dihilangkan sepenuhnya, tetapi dikurangkan dengan ketara - itu sangat bermakna," katanya. "Senyum Aurea memberitahu lebih banyak mengenai pentingnya pengurangan risiko ini daripada kata-kata dari saya," kata Smigrodzki. "Ini adalah melakukan segala yang kita bisa untuknya."

Saya bercakap dengan pasangan lain yang telah menjalani pemeriksaan PGT-P

Itu adalah contoh berapa banyak hasil IVF untuk pasangan, dan peluang mereka untuk bayi yang sihat. Mereka ingin tetap tidak disebutkan namanya, agar tidak meletakkan anak mereka, yang juga akan menjadi salah satu yang pertama dalam sejarah, melalui kritikan yang diturunkan pada keluarga saya pada masa itu. Saya boleh berempati. Tanpa nama (atau sebaliknya) adalah keputusan yang harus dibenarkan oleh setiap keluarga untuk membuat keputusan sendiri.

Sebahagian daripada kehati-hatian mereka mungkin kerana pasangan itu adalah dua lelaki, perhatian tambahan yang tidak perlu dipertimbangkan oleh ibu dan ayah saya. Pasangan ini bertemu lebih dari satu dekad yang lalu, berkahwin, dan mahukan keluarga. Mereka bekerja dengan pengganti untuk membawa bayi itu. Seorang wanita lain mendermakan telurnya. Mereka melalui jalan keluar yang sah, dan menemui klinik IVF. Pentingnya, mereka mempunyai sejarah keluarga yang menakutkan dari barah payudara sepanjang generasi, tetapi tidak ada gen BRCA1 yang dapat disaring. Oleh itu, mereka mengambil langkah tambahan untuk memperkuat harapan mereka untuk hamil dan anak yang sudah lama mereka tunggu, menggunakan PGT-P untuk mengurangkan risiko barah payudara yang mereka bawa dalam sejarah keluarga mereka, bersama dengan pelbagai penyakit jantung.

Mulai bulan April 2019, sejumlah 33 embrio sihat (euploid - mempunyai bilangan kromosom normal) disaring dengan LifeView

Laporan tersebut memperlihatkan embrio dengan teratur, dan memaparkan tentang yang akan menjadi anak masa depan mereka yang kemungkinan besar akan menjadi yang paling sihat. 33 embrio, harus disebutkan, benar-benar banyak pilihan. Sebilangan besar pasangan tidak begitu bernasib baik kerana memiliki banyak: ini adalah hasil gabungan nasib baik, penderma telur yang subur, dan beberapa pusingan IVF yang dirancang dengan teliti, di klinik terkemuka. Ujian PGT-P memberikan peningkatan risiko kesihatan yang signifikan walaupun hanya ada 2 embrio, tetapi mempunyai 33 adalah kemewahan murni, manfaat kesihatannya sangat selesa.

Pasangan ini mahukan anak lebih dari segalanya, dan sangat suka memberi, tetapi takut menyebarkan masalah kesihatan pada gen mereka sendiri - kebanyakannya barah payudara dan penyakit jantung - kepada anak mereka. Ibu bapa ini berharap penyaringan PGT-P dapat membantu mengurangkan ketakutan mereka, dan membiarkan mereka memberikan yang terbaik.

"Anda tahu komponen pemeriksaan genetik adalah komponen yang cukup kecil dari keseluruhan prosedur. Kami dalam perjalanan pengganti selama satu setengah tahun. Pihak utama yang anda fikirkan untuk mencari adalah agensi untuk mencari pengganti dan penderma telur, dan klinik. Makmal yang melakukan pemeriksaan embrio, ini sudah hampir difikirkan. ” kata seorang daripada dua lelaki itu.

"Kami telah melihat-lihat secara dalam talian dan telah mendengar tentang ujian poligenik, tetapi satu-satunya alat yang tersedia adalah skrin monogenik. Kami secara khusus mencari penyedia, dan ujian LifeView baru sahaja datang dalam talian, jadi itulah akhirnya kami menjadi yang pertama. "

Pasangannya berkata: "Pemeriksaan monogenik mungkin memberitahu anda bahawa satu embrio mempunyai risiko BRCA yang lebih tinggi, yang dapat mengakibatkan barah payudara. Pemeriksaan poligenik memberi kami laporan yang lebih canggih dan pilihan yang lebih baik. Tetapi sebenarnya kami hanya ingin mengelakkan embrio yang berisiko besar menghidap penyakit - semudah itu. "

"Sekiranya seseorang didiagnosis menghidap barah payudara, maka kami tidak akan mengeluarkan perbelanjaan untuk menyelamatkannya, dan tidak menanggung kesusahan untuk mengatasinya. Di sini, dalam kes penggunaan unik ini, kita memiliki kemampuan, dengan kos yang relatif rendah, untuk mencegah hasilnya sepenuhnya. Nampaknya bagi saya bahawa ia adalah perkara yang tidak boleh difikirkan. Ini adalah pilihan yang jelas dari segi moral. "

IProfessor Simon Fishel, ahli fisiologi dan biokimia UK, bekerja bersama Patrick Steptoe dan pemenang Nobel Bob Edwards, yang karyanya membawa kepada kelahiran Louise Brown, bayi IVF pertama di dunia. Dia adalah sebahagian daripada pasukan asal klinik pertama dalam sejarah. Dia percaya penembusan saringan PGT-P mempunyai implikasi bagi dunia yang sama mendalamnya dengan kelahiran Louise Brown (dan saya sendiri beberapa tahun kemudian). Kami dijuluki "bayi tabung uji" dan "bayi pereka".

"Saya melihat banyak persamaan dengan karya Edwards dan Steptoe," kata Fishel. "Saya tahu dari bekerja bersama mereka bahawa mereka tidak dapat membayangkan sejauh mana perubahan yang dihasilkan dari pekerjaan mereka di IVF. Saya yakin bahawa jika Edwards dan Steptoe tidak bertemu, maka IVF akan memakan masa 10 tahun lagi. Dengan pencipta LifeView, anda mempunyai pertemuan pemikiran yang serupa yang membawa kepada kejayaan ini. Edwards meramalkan PGT-P, pada tahun '93. Saya yakin dia akan bekerjasama dengan kami di PGT-P hari ini, jika dia masih bersama kami. "

Ketua Pegawai Sains Dr. Nathan Treff, ahli biologi molekul, memimpin sains di sebalik inovasi yang mendasari LifeView. Dia telah memenangi tujuh hadiah di American Society for Reproductive Medicine kerana kerjanya pada genetik. Dia bekerjasama dengan CEO Laurent Christian Asker Melchoir Tellier dan Prof Stephen Hsu. Pasukan ini berada dalam posisi yang unik, kerana mereka telah berada di barisan hadapan dalam kesihatan reproduksi dan poligenik selama beberapa dekad, dengan senarai makalah panjang yang mengesahkan karya mereka dengan teliti, langkah demi langkah.

Fishel melihat keadaan normal di mana PGT-P menjadi rutin, untuk menyokong ibu bapa dengan kehamilan yang sihat - mengurangkan penderitaan di mana-mana, memberi kesan mendalam terhadap penjagaan kesihatan

“Kita semua tahu kos kanser payudara manusia. Pemeriksaan untuk BRCA sudah dilakukan, tetapi terdapat lebih banyak jenis barah payudara yang bersifat polygenik. Kita hidup di dunia di mana wanita mengalami mastektomi pencegahan kerana mereka tahu bahawa mereka cenderung mempunyai BRCA dalam gen mereka. Mereka membayarnya secara kewangan, dan juga dengan kesakitan dan penderitaan.

"Saya dapat melihat hari di mana hasil ini hanyalah bahagian biasa dari catatan perubatan asas anda. Dunia di mana PGT adalah bahagian pembiakan yang normal, mempunyai bayi. Kita harus bergerak lebih pantas dalam hal ini. Kami telah melihat pada tahun lalu seberapa cepat kita dapat persetujuan untuk vaksin yang sedang disuntik kepada orang-orang di seluruh dunia. PGT-P dapat mencegah banyak penderitaan, dan memberi manfaat kepada ekonomi kesihatan, jika tersedia secara universal lebih cepat daripada kemudian. "

Ketika saya berbicara dengannya, Nathan Treff didorong untuk mendengar pujian dari Profesor Fishel, dan berterima kasih atas pemahamannya mengenai cabaran dan kekecewaan ketika berada di barisan hadapan teknologi baru.

Dia berkata: “Kami ingin menjadikan PGT-P tersedia untuk siapa saja, terutama mereka yang mempunyai sejarah keadaan poligenik dalam keluarga mereka, untuk memiliki bayi yang sihat.

"Saya sendiri menghidap diabetes Jenis 1. Saya terpaksa belajar mengurus sepanjang hidup saya, sejak saya masih muda. Pengurusan diabetes datang dengan turun naik. Perjuangan dengan diabetes membuat saya sedar bahawa, jika boleh, saya ingin mengurangkan risiko ini kepada anak saya sendiri. "

Bukan kebetulan bahawa ujian LifeView untuk Diabetes Jenis 1 adalah yang pertama diterbitkan oleh syarikat itu. Mereka membuktikan pada 3000 keluarga bahawa mereka boleh memilih antara adik beradik dari keluarga yang sama untuk mengurangkan risiko penyakit hampir 75 peratus. Ini adalah kajian pertama seumpamanya.

"Sebagai ibu bapa, semua yang anda mahukan adalah agar bayi anda mendapat suntikan terbaik yang dapat anda berikan. Hanya yang terbaik dari apa yang mungkin. " Laurent, CEO, berkata kepada saya. "PGT-P meningkatkan peluang anda, itu saja."

Mampu mempertimbangkan banyak perkara mengenai embrio yang belum menjadi orang, yang bahkan belum dipilih - hanya embrio dalam pinggan! - adalah sesuatu yang saya tahu orang akan merasa aneh. Sama seperti yang mereka lakukan dengan IVF. Sebilangan orang masih tidak selesa dengan IVF, 40 tahun kemudian.

Tetapi hari ini, IVF dan "bayi tabung uji" tidak lagi asing bagi kebanyakan orang. Ia biasa sahaja

Sangat mudah untuk dilupakan bahawa kita tidak selalu menganggapnya begitu saja. Sangat mudah untuk melupakan bagaimana orang bercakap dengan ibu bapa saya mengenai IVF. Saya menjadi anomali bertahun-tahun yang lalu, tetapi hari ini IVF adalah standard emas

Saya merasakan bahawa PGT-P adalah versi IVF hari ini

Fokusnya sama - membawa kehidupan baru yang sihat ke dunia ini. Tetapi sudah lebih baik. Dan saya hanya dapat membayangkan bahawa teknologi baru ada di sini untuk bertahan, bagaimana mungkin tidak? Setiap keluarga adalah unik, dan PGT-P menjadikan IVF lebih diperibadikan.

Semua orang selalu bertanya kepada saya jika saya dibesarkan dengan perasaan "istimewa". Saya harap bayi yang dilahirkan dari pemeriksaan PGT-P akan membesar untuk menjawab soalan ini kerana saya menjawabnya: Saya istimewa kerana ibu bapa saya bekerja keras untuk mendapatkan saya, dan jika bukan kerana karya beberapa saintis dan doktor yang sangat berdedikasi , Saya tidak akan berada di sini.

Ketahui lebih lanjut mengenai Elizabeth di sini

Elizabeth Carr, bayi IVF yang pertama dilahirkan di AS, menyertai sebagai kolumnis