Ujian PGS dijelaskan

Kami telah menerima banyak soalan daripada pembaca mengenai Pemeriksaan Genetik Preimplantation (PGS) dan kami ingin mengetahui lebih banyak dan seterusnya beralih kepada pakar embriologi yang hebat, Danielle Breen, untuk jawapan. . .

Soalan pembaca

S: “Saya telah menjalani 2 pusingan IVF yang gagal. Kedua-dua pusingan berakhir dengan keguguran. Saya takut untuk menjalani satu lagi IVF sekiranya saya keguguran lagi. Adakah anda fikir saya harus memilih PGS? Adakah anda fikir embrio saya 'rosak' dan menyebabkan keguguran saya? Adakah ujian PGS akan membantu? Perlukah saya meminta ujian ini? ”

A: Pertama, saya minta maaf mendengar tentang kerugian anda dan benar-benar memahami ketakutan anda terhadap sakit hati itu buat kali ketiga. PGS, adalah apabila biopsi sel dari embrio diambil untuk memeriksa bilangan kromosom yang ada. Kajian terhadap produk-produk konsepsi, yang telah menyedihkan keguguran, menunjukkan bahawa dalam kira-kira 70% keguguran ini disebabkan ketidakseimbangan kromosom.

Jadi walaupun tidak semua keguguran disebabkan oleh kelainan kromosom, ujian PGS akan memastikan bahawa kemungkinan penyebab kegagalan atau kehilangan kehamilan dihapuskan.

Cadangan saya adalah dengan berbincang dengan pasukan perubatan di klinik anda, agar mereka menggunakan kitaran dan sejarah perubatan anda untuk memberi nasihat sekiranya mereka fikir PGS adalah pilihan rawatan yang sesuai untuk anda. Sebagai contoh, dengan mengkaji kadar perkembangan blastokista anda pada kitaran sebelumnya kerana PGS dilakukan secara rutin pada Hari 5 atau 6 sehingga embrio anda mesti mencapai tahap blastosista untuk diuji.

Istilah ini dijelaskan

Apakah ujian PGS?

PGS, atau yang baru-baru ini dinamakan PGT-A, adalah apabila biopsi sel dari embrio dikeluarkan untuk memeriksa bilangan kromosom yang ada.

(PGS bermaksud Penapisan Genetik Preimplantation dan PGT-A bermaksud Pengujian Genetik Preimplantation untuk Aneuploidies).

PGS hanya boleh dilakukan pada kitaran rawatan kesuburan yang melibatkan koleksi telur, untuk menilai embrio yang dicipta di makmal, sebelum pemindahan embrio dirancang. Ini membolehkan pemilihan embrio dengan peluang terbaik untuk menanam dan mencapai kehamilan yang berjaya dan sihat, berdasarkan status genetik embrio. PGS juga mengelakkan menggunakan embrio yang gagal untuk menanam atau membuat kehamilan yang tidak normal yang sama ada keguguran atau membawa keabnormalan janin.

Bolehkah anda menjelaskan apa kelainan kromosom? Jika embrio anda mempunyai apa-apa kelainan kromosom sama sekali, adakah anda mengalami keguguran atau gagal menanam?

Telur dan sperma masing-masing mengandungi separuh bahan genetik yang diperlukan untuk membuat bayi yang sihat. PGS memeriksa jumlah yang disumbangkan oleh setiap telur dan sperma pada titik persenyawaan, menambah jumlah total yang benar dan seimbang.

Telur dan sperma mestilah mengandungi 23 kromosom. Pada persenyawaan, kedua-dua kromosom ini akan menghasilkan sejumlah 46 kromosom dalam embrio, yang ditetapkan sebagai 23 pasang.

Satu contoh yang terkenal tentang kesilapan dalam nombor kromosom, yang masih boleh menyebabkan kehamilan dan kelahiran hidup adalah Down Syndrome, apabila terdapat 3 salinan kromosom 21 daripada 2 salinan. Walau bagaimanapun, apabila ada kesilapan dalam jumlah kromosom, embrio kemungkinan besar tidak akan implan atau keguguran.

Bagaimana tatacara dijalankan?

Biopsi biasanya dilakukan pada Hari 5 atau 6, di peringkat pembangunan blastokis. Pada peringkat ini embrio mempunyai lebih banyak sel, jadi proses biopsi mengeluarkan lebih kurang. 5 atau lebih sel-sel mempunyai kesan minimum terhadap jisim jumlah sel embrio.

Satu lagi sebab yang kita lakukan prosedur pada embrio tahap blastosist adalah bahawa pada tahap ini embrio akan mempunyai populasi sel tertentu; jisim sel dalaman yang akan terus berkembang menjadi bayi dan lapisan luar sel yang akan pergi ke plasenta. Semasa prosedur biopsi kita hanya akan mengeluarkan sel-sel dari lapisan tropectoderm untuk ujian.

Sebagai persiapan untuk biopsi, lubang kecil biasanya dibuat dalam cangkang embrio, biasanya pada D3. Ini memastikan bahawa apabila embrio tumbuh, menjadi blastokyst, lapisan luar sel-sel secara semulajadi mula melepaskan (menetas) keluar dari lubang ini, menjadikannya mudah untuk menghilangkan sel-sel ini untuk ujian.

Prosedur ini melibatkan penggunaan mikroskop khas yang mempunyai alat mikromanipulasi yang dipasang pada mereka dan sinar laser khas yang boleh digunakan untuk selamat memisahkan sel-sel yang bergabung untuk menghilangkan sampel untuk ujian. Apabila sel biopsi telah dikeluarkan, blastocyst itu sendiri dibekukan untuk membolehkan masa yang diperlukan untuk ujian genetik selesai. Sel biopsi juga dibekukan dan diangkut ke makmal genetik untuk ujian. Ujian genetik tidak boleh dilakukan di klinik kesuburan kerana mereka memerlukan memusnahkan sel-sel untuk melepaskan dan menyusun DNA (kromosom) yang disimpan di dalamnya.

Apakah perbezaan di antara PGS dan PGD?

Kedua-dua prosedur ini melibatkan penghapusan sel untuk Ujian Genetik Preimplantation.

PGS adalah di mana 'S' bermaksud Penapisan dan dilakukan untuk memeriksa jumlah kromosom dalam embrio. Ini adalah sebahagian daripada alat pemeriksaan untuk membantu memilih embrio dengan potensi yang terbaik. PGS sering dirujuk sebagai kitaran add-on kerana pesakit 'boleh memilih untuk mempunyai ini sebagai prosedur tambahan untuk cuba meningkatkan peluang mereka untuk kehamilan yang berjaya / mengurangkan kemungkinan keguguran atau kegagalan mereka.

PGD ​​adalah di mana 'D' bermaksud Diagnosis dan dilakukan untuk mengesahkan status genetik embrio. Ini adalah sebahagian daripada alat diagnostik untuk membantu memilih embrio tanpa risiko keadaan genetik yang diwarisi. PGD ​​adalah terpakai apabila salah satu, atau kedua-dua ibu bapa yang berpotensi tahu bahawa mereka mempunyai keadaan genetik dalam keturunan keluarga mereka, yang mana mereka berisiko menyampaikan kepada anak-anak mereka sendiri. PGD ​​memerlukan lebih banyak kerja khas sebelum biopsi embrio, untuk memastikan ujian itu disesuaikan dengan individu dan keadaan diagnosisnya ditapis.

Bagaimanakah anda mengetahui jika penciptaan embrio yang tidak normal adalah 'kesalahan' kerana tidak memerlukan perkataan yang lebih baik, lelaki atau wanita itu?

Dengan cara yang sama, kita tidak boleh sentiasa mengaitkan kualiti embrio sama ada dari lelaki atau wanita. Ia tidak selalu jelas sama ada sumber kesilapan genetik adalah sperma atau telur.

Walau bagaimanapun, kita tahu bahawa kesilapan dengan kromosom telur berkaitan dengan usia wanita. Sesuatu yang tidak diketahui oleh semua orang adalah bahawa seorang wanita dilahirkan dengan setiap telur yang akan dimilikinya. Bermakna bahawa setiap tahun wanita berusia, telurnya juga penuaan. Malangnya ini bermakna bahawa pada masa wanita berusia 30-an, secara purata satu pertiga embrio yang dihasilkan dari telurnya akan mempunyai kelainan kromosom. Ini adalah sesuatu yang diperkuatkan oleh bukti bahawa risiko keguguran dan Sindrom Downs meningkat dengan ketara dengan usia wanita.

Oleh itu bagi wanita berumur 40 tahun ke atas, sayangnya sumber yang paling mungkin adalah "kesalahan" genetik adalah telur wanita.

Jika anda dapat mengetahui sama ada lelaki atau wanita itu, apa yang anda lakukan?

Sekiranya kitaran dan sejarah perubatan telah menunjukkan petunjuk kuat tentang masalah dengan sperma atau telur, mengakibatkan embrio yang tidak normal terdapat 2 pilihan:

• Mengumpul kitaran PGS kepada biopsi sebanyak mungkin embrio untuk mencuba dan meningkatkan peluang untuk mencari embrio 'normal' untuk pemindahan.
• Pilihan derma Gamete, seperti penggunaan telur donor. Semua penderma telur di UK mestilah berusia di bawah 36 tahun dan dengan itu mempunyai peluang yang lebih rendah dari kelainan kromosom.

Apakah yang berlaku jika semua embrio tidak normal?

Malangnya ini adalah salah satu risiko terbesar dengan PGS, bahawa anda sama sekali gagal untuk membuat blastocysts, dan tiada yang sesuai dengan biopsi, atau semua embrio biopsi disahkan sebagai tidak normal.

Klinik yang sah tidak boleh memindahkan embrio yang tidak normal dalam contoh bahawa embrio biasa boleh didapati. Sekiranya tiada embrio biasa, kebanyakan klinik masih menasihatkan pemindahan embrio abnormal genetik akibat korelasi dengan keguguran dan risiko keabnormalan yang membawa maut.

Kedua-dua kaunseling genetik dan sokongan / kaunseling klinik tempatan disediakan untuk semua pesakit yang menjalani PGS.

Adakah terdapat cara untuk membuat embrio yang sihat pada masa yang lain, pada pusingan lain?

Kesan yang paling ketara terhadap embrio aneuploidy (nombor kromosom yang tidak betul) adalah usia telur. Oleh itu peluang terbaik untuk meningkatkan kesihatan embrio adalah untuk mengelakkan melambatkan permulaan keluarga. Sangat sedikit lagi yang boleh dilakukan untuk memberi kesan kepada kesihatan telur, kerana ia dibuat sebelum wanita dilahirkan.

Integriti DNA sperma difikirkan akan dipengaruhi oleh faktor sosial dan persekitaran seperti merokok, diet, suhu testik dan lain-lain dan oleh itu mengurangkan ini untuk meningkatkan pemecahan DNA sperma dapat membantu.

Adakah terdapat risiko kepada embrio apabila ujian dijalankan?

Prosedur Biopsi embrio telah diubah suai menjadi embrio tahap blastokista untuk memastikan risiko dan kerosakan minimum pada embrio. Rata-rata <5% embrio rosak oleh prosedur, biasanya embrio berkualiti rendah yang menjadi kriteria sempadan untuk kesesuaian biopsi.

Adakah mereka ada ujian alternatif yang boleh menilai embrio dengan cara yang kurang mengganggu?

Tidak - Biopsi embrio adalah satu-satunya kaedah yang tepat untuk menilai status genetik embrio dan potensi kehamilan.

Penggredan embrio telah terbukti tidak berkaitan dengan hasil genetik embrio dan oleh karenanya tidak boleh menggantikan ujian preimplantation.

Terdapat penyelidikan yang berterusan mengenai penggunaan pemantauan masa lapang untuk mencuba mengenalpasti penanda embrio yang boleh menunjukkan status genetik, tetapi tidak ada satu pun yang belum pasti.

Adakah ini ujian yang anda boleh meminta?

PGS adalah satu prosedur tambahan yang penting yang memerlukan perbincangan dan pemahaman yang mencukupi sebelum menjalankan. Pesakit boleh meminta PGS, tetapi ini perlu dilakukan dengan ahli pasukan perubatan untuk dapat membincangkan sepenuhnya manfaat dan batasan ujian berkaitan dengan setiap individu.

Kumpulan pesakit yang paling mungkin mendapat manfaat daripada PGS adalah

• Perempuan berusia lebih 40 tahun menggunakan telur mereka sendiri
• Perempuan dengan sejarah 2 atau lebih keguguran
• Wanita dengan sejarah kehamilan / kelahiran tidak normal sebelumnya
• Perempuan dengan sejarah pelbagai percubaan IVF gagal

Adakah ia mahal?

Ya - kerana prosedur yang sangat khusus dan pemprosesan genetik PGS boleh menjadi bayaran tambahan yang besar di atas kos rawatan IVF / ICSI anda. Klinik boleh menetapkan harga bergantung kepada jumlah embrio yang dibiayai secara biopsi.

Jika embrio kembali seperti biasa, tetapi anda mempunyai sejarah keguguran implantasi kegagalan, apa yang perlu anda lakukan seterusnya?

Sebaik sahaja anda telah mengesahkan embrio 'normal' dengan PGS di dalam storan maka segala usaha perlu dilakukan untuk memastikan kitaran penggantian beku dioptimumkan untuk memberikan setiap embrio peluang terbaik untuk bekerja.

Oleh kerana embrio akan telah dibekukan sebagai pat prosedur biopsi, tidak ada tergesa-gesa untuk melakukan pemindahan yang dilakukan dalam tempoh masa yang ditetapkan. Ini membolehkan sebarang imbasan atau ujian tambahan yang mungkin disyorkan untuk memastikan endometrium dapat diterima dan bersedia untuk mencuba dan mewujudkan kehamilan.

Adalah sangat disyorkan untuk mempunyai pemindahan embrio tunggal (SET) menggunakan PGS disahkan embrio biasa, kerana tidak ada manfaat menggunakan embrio kedua yang hanya akan menyebabkan anda berisiko kembar.

Kami tidak dapat berterima kasih kepada yang hebat Danielle Breen dari Kesuburan Lembah Thames, (bahagian Perkongsian Kesuburan) cukup untuk penerangan dan nasihatnya yang indah.

Adakah anda pernah menggunakan PGS? Adakah ia membantu anda? Adakah anda mempertimbangkan pemeriksaan genetik preimplantasi? Kami ingin mendengar daripada anda di mystory@ivfbabble.com atau di sosial @ivfbabble